АнеуСкрин ИЛМ

набора реагентов для неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования NGS на платформе Illumina

Внешний вид товара может отличаться от изображенного на фотографии.

Набор реагентов АнеуСкрин ИЛМ предназначе для неинвазивного скрининга беременных женщин на хромосомные аномалии плода (по крови матери).

Позволяет детектировать:
- анеуплоидии по аутосомам 13, 18, 21, половым хромосомам Х и Y;
- частичные дупликации и делеции(>10 Mb) по этим хромосомам;
- анеуплоидии по всем остальным хромосомам (RUO).

Принцип метода.
Полногеномное секвенирование с низким покрытием (NGS). Исследуется внеклеточная ДНК плода (плаценты).

Исследование проводится с 10 акушерской недели беременности.

Преимущества набора реагентов АнеуСкрин ИЛМ
- Набор имеет РУ.
- Позволяет работать с двуплодными беременностями (без оценки риска по половых хромосомам).
- Позволяет проводить исследование при донорской яйцеклетке и суррогатном материнстве.
- Автоматическое заключение о риске анеуплоидий.
- Адаптирован под секвенаторы NextSeq550/550Dx от Illumina, Геноскан 4000** от Сесана. Секвенатор Геноскан 4000 пока не включены в РУ на набор реагентов.
- Решение под ключ — поставляем реагенты для подготовки библиотек, комплект реагентов для секвенирования и ПО для анализа результатов.
- Программное обеспечение входит в реестр российского ПО.
- Доступно автоматизированное выделение вкДНК.
- Возможность смешанных запусков с ПГТ-А.
- Автоматическое формирование в ПО расчетных таблиц для смешивания реагентов и SampleSheet.
- Обучение новых клиентов всем этапам работы.

Внимание! Для работы необходимо комплексное решение - набор реагентов АнеуСкрин ИЛМ, комплект реагентов для секвенирования и программное обеспечение СекВарио АнеуСкрин.

Функциональное назначение: скрининг беременных женщин.

Показания к проведению исследования: оценка риска наличия анеуплоидий и хромосомных аномалий у плода.

Диагностические характеристики

Целевые мишени	Анеуплоидии по аутосомам 13, 18, 21, Х и Y, Частичные дупликации и делеции(>10 Mb) по этим хромосомам.
Дополнительные мишени (RUO)	Все остальные хромосомык
Возможность детекции мозаицизма	Да
Срок беременности, с которого возможно тестирование	С 10 акушерской недели
Ограничения метода	- Срок беременности менее 10 недель. - Переливание аллогенной крови, хирургические вмешательства, острые воспалительные состояния в организме матери. - Трансплантация органов или костного мозга, терапия аллогенными клетками. - Метод не предназначен для выявления риска сбалансированных структурных аномалий хромосом, полиплоидии, моногенных и других генетических заболеваний плода, не связанных с анеуплоидиями, а также микроделеций/микродупликаций.

Состав набора

	Комплектация
	A (А.1 – А.8)	B (B.1 – B.8)
Реагенты для подготовки и очистки библиотек (индексы в составе)	+	+
Комплект реагентов для секвенирования	-	1 шт NextSeq500/550 High Output Kit v2.5 (75 Cycles)

Внимание! Фасовки внутри одной комплектации (А.1 – А.8, B.1 – B.8) отличаются сетом индексов, входящих в их состав.

Технические характеристики

Целевая группа	Все беременные женщины (в т.ч. если комбинированный скрининг анеуплоидии плода показан неопределенный риск)
Биоматериал	Периферическая кровь беременных женщин
Количество образцов	48
Время подготовки библиотек	от 8 часов (без учета пробоподготовки и проведения секвенирования)
Набор для выделения вкДНК	VAHTS Serum/Plasma Circulating DNA Kit (RUO) — не входит в состав набора
Валидированные пробирки для крови	Пробирки со стабилизатором вкДНК: - StreckCell-Free DNA BCT (США) - GRANDBIOMED GBM scf-DNA (Грандбиомед, Россия) Либо пробирки с ЭДТА в конечной конц-и 2,0 мг/мл (транспортировка и хранение крови до получения плазмы на 2-8 °С не более 3 ч)
Срок годности набора для подготовки библиотек	12 месяцев
Условия хранения	плюсовая часть +2...+8° С минусовая часть -18…-22° С
Программное обеспечение	СекВарио АнеуСкрин
Автоматизация	Доступно автоматизированное выделение внеклеточной ДНК: - AutoPure-96 (Allsheng) - AutoPure-96 +ДТстрим (ДНК-Технология)
Специфическое оборудование:	- секвенатор на платформе, совместимой с Illumina - IT-решение для установки ПО (сервер или облако) - амплификатор классический с горячей крышкой - термошейкер с адаптером для пробирок 2,0 мл или термостат планшетного типа флуориметр

Типы детекции:

Валидированные секвенаторы*	Комплект реагентов для секвенирования	Количество образцов в запуске	Подходащая комплектация АнеуСкрин
NextSeq550/550Dx (Illumina)	NextSeq500/550 High Output Kit v2.5 (75 Cycles)	48	B (B.1 – B.8)
Геноскан 4000 (Сесана)	FCH PE75 (не входит в набор)	48	A (А.1 – А.8)

Валидированные секвенаторы*

Комплект реагентов для секвенирования

Количество образцов в запуске

Подходащая комплектация АнеуСкрин

NextSeq550/550Dx (Illumina)

NextSeq500/550 High Output Kit v2.5 (75 Cycles)

B (B.1 – B.8)

Геноскан 4000 (Сесана)

FCH PE75

(не входит в набор)

A (А.1 – А.8)

* Использование других моделей секвенаторов на платформах, совместимых с Illumina (например, NextSeq 1000/2000), возможно после проведения валидации