АнеуСкрин ИЛМ

набора реагентов для неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования NGS на платформе Illumina

Внешний вид товара может отличаться от изображенного на фотографии.

Набор реагентов (НР) АнеуСкрин ИЛМ предназначен для проведения неинвазивного ДНК-скрининга беременных женщин с целью обнаружения хромосомных аномалий плода.

Исследование основано на высокопроизводительном секвенировании (NGS) внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, которая циркулирует в крови матери.

Набор реагентов АнеуСкрин ИЛМ позволяет детектировать:

Мозаичные и полные формы анеуплоидий по 13, 18, 21, Х, Y хромосомам (целевые хромосомы);
Частичные анеуплодии (делеции и дупликации >10 Мб) по целевым хромосомам;
Различные формы анеуплоидий по нецелевым хромосомам (все хромосомы, за исключением 13, 18, 21, Х, Y) в режиме RUO*.

* RUO (Research Use Only) – только для исследовательских целей.

Процедура проведения исследования состоит из следующих этапов:

1. Забор крови беременной женщины. Проводиться с 10 недели* беременности.
2. Лабораторный анализ. Полученную кровь направляют в генетическую лабораторию для проведения исследования;
3. Формирование заключения. Результат исследования представляет собой расчёт индивидуального риска по каждой целевой хромосоме;
4. Принятие решения о дальнейших действиях. Результат НИПС не является окончательным диагнозом, т.к. метод является скрининговым, а не диагностическим. При получении результата с высоким риском возникновения анеуплоидии, необходимо обратиться к врачу-генетику для выбора метода инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) с целью подтверждения результата НИПС (см. QF-PCR).

* Акушерский гестационный срок беременности.

Преимущества набора реагентов АнеуСкрин ИЛМ:

Имеет регистрационное удостоверение – РУ № РЗН 2022/16394 от 24 января 2022 года;
НР применим при двуплодной беременности, беременности с использованием донорской яйцеклетки, а также при суррогатном материнстве;
Адаптирован под секвенаторы NextSeq550/550Dx от Illumina и Геноскан 4000 от Сесана;
Примечание: Секвенатор Геноскан 4000 не включены в РУ на набор реагентов.
Решение под ключ – в комплект поставки входят реактивы для подготовки библиотек (включая сет индексов и магнитные частицы), комплект реагентов для секвенирования (часть комплектаций), а также модуль анализа «СекВарио АнеуСкрин» для обработки и анализа результатов исследования;
Доступна автоматизация выделения вкДНК;
Возможность постановки нескольких исследований (НИПТ и ПГТ-А) в один запуск секвенирования;
Программное обеспечение «СекВарио Платформа» входит в реестр российского ПО;
ПО «СекВарио Платформа» автоматически формирует расчетные таблицы для смешивания реагентов, управляющий файл (SampleSheet) и лабораторное заключение (риск анеуплоидии);
Сотрудники компании «ДНК-технология» проводят обучение по всем этапам работы с набором реагентов.

ВНИМАНИЕ! Для работы с набором реагентов АнеуПГТ необходимо дополнительно приобрести химию для секвенирования* и ПО «СекВарио Платформа».

* Комплект реагентов для секвенирования для прибора NextSeq500/550Dx входит в состав комплектации B (B.1 – B.8).

Диагностические характеристики

Противопоказания метода	• Многоплодная беременность (трёхплодная и более) – только в режиме RUO; • Наличие показаний к инвазивной пренатальной диагностике при отсутствии противопоказаний к ней.
Ограничения метода	• Метод не предназначен для выявления хромосомных микроделеций и микродупликаций, сбалансированных структурных аномалий хромосом, полиплоидии, моногенных и других генетических заболеваний плода, не связанных с анеуплоидиями; • Исследование не предназначено для скрининга носительства аутосомно-рецессивных мутаций у беременной женщины. • При беременности двумя плодами оценка риска анеуплоидий по половым хромосомам не производится.
Факторы, влияющие на результат исследования	• Наличие аномального кариотипа у кого-либо из родителей; • Мозаицизм в соматических клетках у плода, в плаценте или у матери; • Наличие у матери опухолевых заболеваний, в т.ч. доброкачественных; • Переливание аллогенной крови, хирургические вмешательства, трансплантация органов или костного мозга, терапия аллогенными клетками у матери; • ОРВИ, тяжёлые аутоиммунные заболевания и другие воспалительные процессы в организме матери; • Приём некоторых лекарственных препаратов; • Индекс массы тела беременной женщины более 30 кг/м2; • Синдром исчезающего близнеца (СИД) – спонтанная потеря одного из плодов при многоплодной беременности.

Технические характеристики

Количество анализируемых образцов	48
Срок годности набора реагентов	12 месяцев
Условия хранения	Часть 1 – от -18 до -22° С;<br> Часть 2 – от +2 до +8° С.
Время подготовки библиотек	От 8 часов (без учета выделения ДНК и проведения секвенирования)
Биоматериал	Периферическая кровь беременной женщины
Валидированные пробирки для забора крови	• VACUETTE с К2 ЭДТА (Greiner Bio-One Австрия) – хранение и транспортировка не более 3х часов при температуре от +18 до +24° С; • Cell-Free DNA BCT (Streck, США) – хранение и транспортировка не более 7 дней при температуре от +18 до +24° С; • GradBioMed stabilization cell-free DNA (GBM scf-DNA) (ГрадБиоМед, Россия) – хранение и транспортировка не более 15 дней при температуре от +18 до +24° С;
Набор для выделения вкДНК	VAHTS Serum/Plasma Circulating DNA Kit (RUO)
Программное обеспечение	«СекВарио Платформа»
Автоматизация	Автоматизированное выделение вкДНК на AutoPure-96 (Allsheng). Возможна дополнительная автоматизация дозирования в DWP на ДУ ДТстрим (ДНК-Технология).
Специфическое оборудование	• Секвенатор нуклеиновых кислот на платформе, совместимой с Illumina; • Сервер/ вычислительный кластер (например, ДТсинергия) или облако для установки ПО «СекВарио Платформа»; • Лабораторная центрифуга для вакуумных пробирок; • Термошейкер или твердотельный термостат для пробирок объемом 2,0 мл; • Амплификатор классический с нагреваемой крышкой; • Флуориметр; • Микроцентрифуга-вортекс с ротором для стрипованных пробирок; • Магнитный штатив для работы с пробирками объемом 2,0 мл; • Магнитный штатив для работы с пробирками объемом 1,5 мл или со стрипованными пробирками объемом 0,2 мл.
Специфические реактивы	• PhiX Control от Illumina; • NaOH (1М или 10М)

Состав набора

	Комплектация
	A (А.1 – А.8)	B (B.1 – B.8)
Реагенты для подготовки библиотек	+	+
Модуль анализа «СекВарио АнеуСкрин»	+	+
Комплект реагентов для секвенирования	-	NextSeq500/550 High Output Kit v2.5 (75 Cycles) – 1 шт.

Валидированные секвенаторы

Секвенатор	Комплект реагентов для секвенирования	Количество образцов в одном запуске	Подходящая комплектация НР АнеуСкрин ИЛМ	Каталожный номер
NextSeq550/550Dx (Illumina)	NextSeq500/550 High Output Kit v2.5 (75 Cycles)	48	B (B.1 – B.8)	B.1 S5-H505-NI B.2 S5-H506-NI B.3 S5-H507-NI B.4 S5-H508-NI B.5 S5-H509-NIv B.6 S5-H510-NI B.7 S5-H511-NI B.8 S5-H512-NI
Геноскан 4000 (Сесана)	FCH PE75 (не входит в состав НР)	48	A (А.1 – А.8)	A.1 S6-H505-NI A.2 S6-H506-NI A.3 S6-H507-NI
Геноскан 4000 (Сесана)	FCM PE75 (не входит в состав НР)	24	A (А.1 – А.8)	A.4 S6-H508-NI A.5 S6-H509-NI A.6 S6-H510-NI A.7 S6-H511-NI A.8 S6-H512-NI

ВНИМАНИЕ! Использование других моделей секвенаторов на платформах, совместимых с Illumina (например, NextSeq 1000/2000) возможно только после проведения валидации.

Для получения дополнительной информации о наборе реагентов АнеуПГТ обратитесь в службу клиентской поддержки по почте hotline@dna-technology.ru

Типы детекции:

aneuskrin_ilm_ot_24.01.2022.pdf

aneuscreen_ilm_ivd_b.pdf

Программное обеспечение

ПО СекВарио

Примеры результатов

Рисунок 1 – ПО «СекВарио Платформа» модуль АнеуСкрин – результаты секвенирования

Рисунок 2 – Низкий риск возникновения анеуплоидии по целемых и нецелевым хромосомам

Рисунок 3 – Высокий риск трисомии по 21 хромосоме

Рисунок 4 – Высокий риск трисомии по 18 хромосоме

Рисунок 5 – Высокий риск нарушения числа копий половых хромосом – подозрение на 47ХYY

Рисунок 6 – Риск мозаичной формы трисомии по 13 хромосоме

Рисунок 7 – Высокий риск трисомии по 4 хромосоме

Рисунок 8 – Сегментарное изменение (делеция) на Х хромосоме материнского происхождения

Вы здесь

АнеуСкрин ИЛМ

Программное обеспечение

Примеры результатов