Новый буклет «Репродуктивная генетика: МоногенСкрин, АнеуСкрин ИЛМ, QF-PCR Анеу, НеоСкрин SMA/TREC/KREC»

Представляем информационный буклет с подробным описанием новых наборов реагентов, актуальных для специалистов в области репродуктивной медицины.

•    МоногенСкрин. Выявление мутаций в генах, ассоциированных с муковисцидозом, фенилкетонурией, галактоземией и нейросенсорной несиндромальной тугоухостью.

•    АнеуСкрин ИЛМ. Для неинвазивного ДНК-скрининга беременных женщин с целью обнаружения хромосомных аномалий плода - анеуплоидий.

•    QF-PCR Анеу. Для пренатальной и постнатальной диагностики хромосомных аномалий плода: трисомий по аутосомам 13, 18, 21 и анеуплоидий по половым хромосомам X и Y.

•    НеоСкрин SMA/TREC/KREC. Для выявления гомозиготной делеции 7*экзона гена SMN1 и относительной количественной оценки содержания эксцизионных колец T-клеточного рецептора (TREC) и рекомбинационных колец каппа-делеционного элемента (КRЕС) в целях проведения скрининга на спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты.