Рекомендуем к прочтению: «Детекция различных форм потери гена SMN1 с помощью набора для ПЦР-РВ».

В научном медицинском журнале РНИМУ имени Н. И. Пирогова «Вестник РГМУ» опубликована статья «Детекция различных форм потери гена SMN1 с помощью набора для ПЦР-РВ».

Авторы: В. Д. Назаров, К. К. Черебилло, С. В. Лапин, Д. В. Сидоренко, Е. А. Девяткина, А. К. Мусонова, Т. В. Петрова, А. И. Никифорова, А. В. Иванова.

Работа посвящена оценке возможности определения гомозиготной потери экзона 7 гена SMN1 с помощью теста производства компании «ДНК-Технология» на основе ПЦР-РВ с методом MLPA у пациентов с 5q-СМА, а также c различными изменениями числа копий гена SMN1.

Ознакомиться со статьей можно по ссылке