НеоСкрин SMA/TREC/KREC: детекция различных форм потери гена SMN1 с помощью набора для ПЦР-РВ

Статья «Детекция различных форм потери гена SMN1 с помощью набора для ПЦР-РВ» опубликовано в издании «Вестник РГМУ» №3, 2023. Коллектив авторов: В. Д. Назаров, К. К. Черебилло, С. В. Лапин, Д. В. Сидоренко, Е. А. Девяткина, А. К. Мусонова, Т. В. Петрова, А. И. Никифорова, А. В. Иванова.

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (5q-СМА) — аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, характеризующееся потерей двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. С 2023 г. СМА включена в обязательный неонатальный скрининг на территории
Российской Федерации. Неонатальный скрининговый тест на 5q-СМА должен выявлять все типы гомозиготной потери гена SMN1. Целью исследования -- сравнительная оценка возможности определения гомозиготной потери экзона 7 гена SMN1 с помощью теста на основе ПЦР-РВ с методом MLPA у пациентов с 5q-СМА, а также c различными изменениями числа копий гена SMN1.

Читать статью