Секварио Платформа

Платформа для анализа данных высокопроизводительного секвенирования (NGS) СекВарио Платформа для NGS-исследований. Внесено в Реестр российского ПО, номер реестровой записи 25653 от 20.12.2024.

• создание записей о биоматериалах и образцах;
• импорт заявок на исследование;
• поэтапное проведение подготовки библиотек;
• загрузка результатов анализа данных секвенирования;
• запуск процедуры анализа;
• аннотирование результатов исследования;
• оценка качества входящих данных;
• печать и экспорт результатов в медицинские информационные системы (МИС, ЛИС);
• настройка справочников, шаблонов заключений, параметров расчетов;
• настройка дополнительных этапов трекинга образцов;
• администрирование пользователей;

Исследовательская Платформа. Программная платформа для ведения пробоподготовки и проведения исследований на основе данных высокопроизводительного секвенирования (NGS).

Исследования на платформе «СекВарио»

• Моноген. Встроенное исследование. Анализ геномных (экзом) данных человека с целью поиска вариантов замены (а также, инсерций и делеций) нуклеотидной последовательности, приводящих к развитию моногенных заболеваний.
• АнеуСкрин. Подключаемый модуль. Неинвазивный пренатальный ДНК-тест, предназначенный для детекции анеуплодий плода по данным секвенирования биологического материала (крови) матери. С высокой точностью детектирует анеуплодии на 13, 18, 21 и половых хромосомах.
• АнеуПГТ. Подключаемый модуль. Преимплантационный генетический ДНК-тест, предназначенный для детекции хромосомных нарушений эмбриона экстракорпорального оплодотворения.

Модуль трекинга. Обеспечивает функциональность пробоподготовки и бизнес-логики, не относящейся непосредственно к анализу в рамках исследований. Кроме того, содержит вспомогательную функциональность для организации процесса работы. Подключается отдельно для каждого исследования

СекВарио Менеджер. Приложение для запуска вычислительных пайплайнов и обработки данных высокопроизводительного секвенирования. Предоставляет другим приложениям семейства СекВарио доступ к обработанным данным, API для интеграции с ЛИС/МИС.

Приложение для автоматизации работы с данными NGS

Запуск процедур обработки данных с результатами запуска секвенатора, размещенных в директории для обработки.

Выбор вычислительного пайплайна для различных типов секвенатора, вариантов обработки и автоматической отправки результатов в ПО СекВарио Платформа.

Возможность интеграции со сторонними системами ЛИС/МИС с использованием REST API

Вычислительные пайплайны. Каждый вычислительный пайплайн независим от приложения СекВарио Менеджер, и может быть использован отдельно. Использование пайплайнов в рамках СекВарио Менеджер позволяет сделать вычисления более удобными и управляемыми.

Мастер высокопроизводительных задач (HPJM). Веб-сервис, позволяющий управлять вычислительными задачами в рамках кластера Kubernetes.