АнеуСкрин ИЛМ

набора реагентов для неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного секвенирования NGS на платформе Illumina

СТ-1

Внешний вид товара может отличаться от изображенного на фотографии.

Набор реагентов (НР) АнеуСкрин ИЛМ предназначен для проведения неинвазивного ДНК-скрининга беременных женщин с целью обнаружения хромосомных аномалий плода.

Исследование основано на высокопроизводительном секвенировании (NGS) внеклеточной ДНК (вкДНК) плода, которая циркулирует в крови матери.

Набор реагентов АнеуСкрин ИЛМ позволяет детектировать:

Мозаичные и полные формы анеуплоидий по 13, 18, 21, Х, Y хромосомам (целевые хромосомы);
Частичные анеуплодии (делеции и дупликации >10 Мб) по целевым хромосомам;
Различные формы анеуплоидий по нецелевым хромосомам (все хромосомы, за исключением 13, 18, 21, Х, Y) в режиме RUO*.

* RUO (Research Use Only) – только для исследовательских целей.

Процедура проведения исследования состоит из следующих этапов:

1. Забор крови беременной женщины. Проводиться с 10 недели* беременности;
2. Лабораторный анализ. Полученную кровь направляют в генетическую лабораторию для проведения исследования;
3. Формирование заключения. Результат исследования представляет собой расчёт индивидуального риска по каждой целевой хромосоме;
4. Принятие решения о дальнейших действиях. Результат НИПС не является окончательным диагнозом, т.к. метод является скрининговым, а не диагностическим. При получении результата с высоким риском возникновения анеуплоидии, необходимо обратиться к врачу-генетику для выбора метода инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) с целью подтверждения результата НИПС (см. QF-PCR).

* Акушерский гестационный срок беременности.

Преимущества набора реагентов АнеуСкрин ИЛМ:

Имеет регистрационное удостоверение – РУ № РЗН 2022/16394 от 24 января 2022 года;
НР применим при двуплодной беременности, беременности с использованием донорской яйцеклетки, а также при суррогатном материнстве;
Адаптирован под секвенаторы NextSeq550/550Dx от Illumina;
Решение под ключ – в комплект поставки входят реактивы для подготовки библиотек (включая сет индексов и магнитные частицы), комплект реагентов для секвенирования (часть комплектаций), а также модуль анализа «СекВарио АнеуСкрин» для обработки и анализа результатов исследования;
Доступна автоматизация выделения вкДНК;
Возможность постановки нескольких исследований (НИПТ и ПГТ-А) в один запуск секвенирования;
Программное обеспечение «СекВарио Платформа» входит в реестр российского ПО;
ПО «СекВарио Платформа» автоматически формирует расчетные таблицы для смешивания реагентов, управляющий файл (SampleSheet) и лабораторное заключение (риск анеуплоидии);
Сотрудники компании «ДНК-технология» проводят обучение по всем этапам работы с набором реагентов.

ВНИМАНИЕ! Для работы с набором реагентов АнеуПГТ необходимо дополнительно приобрести химию для секвенирования* и ПО «СекВарио Платформа».

* Комплект реагентов для секвенирования для прибора NextSeq500/550Dx входит в состав комплектации B (B.1 – B.8).

Диагностические характеристики

Противопоказания метода	Многоплодная беременность (трёхплодная и более) – только в режиме RUO; Наличие показаний к инвазивной пренатальной диагностике при отсутствии противопоказаний к ней.
Ограничения метода	Метод не предназначен для выявления хромосомных микроделеций и микродупликаций, сбалансированных структурных аномалий хромосом, полиплоидии, моногенных и других генетических заболеваний плода, не связанных с анеуплоидиями; Исследование не предназначено для скрининга носительства аутосомно-рецессивных мутаций у беременной женщины; При беременности двумя плодами оценка риска анеуплоидий по половым хромосомам не производится.
Факторы, влияющие на результат исследования	Наличие аномального кариотипа у кого-либо из родителей; Мозаицизм в соматических клетках у плода, в плаценте или у матери; Наличие у матери опухолевых заболеваний, в т.ч. доброкачественных; Переливание аллогенной крови, хирургические вмешательства, трансплантация органов или костного мозга, терапия аллогенными клетками у матери; ОРВИ, тяжёлые аутоиммунные заболевания и другие воспалительные процессы в организме матери; Приём некоторых лекарственных препаратов; Индекс массы тела беременной женщины более 30 кг/м2; Синдром исчезающего близнеца (СИД) – спонтанная потеря одного из плодов при многоплодной беременности.

Технические характеристики

Количество анализируемых образцов	48
Срок годности набора реагентов	12 месяцев
Условия хранения	Часть 1: -18...-22 °С Часть 2: +2...+8 °С
Время подготовки библиотек	От 8 часов (без учета выделения ДНК и проведения секвенирования)
Биоматериал	Периферическая кровь беременной женщины
Валидированные пробирки для забора крови	VACUETTE с К2 ЭДТА (Greiner Bio-One Австрия) – хранение и транспортировка не более 3х часов при температуре от +18 до +24° С; Cell-Free DNA BCT (Streck, США) – хранение и транспортировка не более 7 дней при температуре от +18 до +24° С; GradBioMed stabilization cell-free DNA (GBM scf-DNA) (ГрадБиоМед, Россия) – хранение и транспортировка не более 15 дней при температуре от +18 до +24° С;
Набор для выделения вкДНК	VAHTS Serum/Plasma Circulating DNA Kit (RUO)
Программное обеспечение	«СекВарио Платформа»
Автоматизация	Автоматизированное выделение вкДНК на AutoPure-96 (Allsheng). Возможна дополнительная автоматизация дозирования в DWP на ДУ ДТстрим (ДНК-Технология).
Специфическое оборудование	Секвенатор нуклеиновых кислот на платформе, совместимой с Illumina; Сервер/ вычислительный кластер (например, ДТсинергия) или облако для установки ПО «СекВарио Платформа»; Лабораторная центрифуга для вакуумных пробирок; Термошейкер или твердотельный термостат для пробирок объемом 2,0 мл; Амплификаторы серии ДТлайт, ДТпрайм или ДТпрайм II; Флуориметр; Микроцентрифуга-вортекс с ротором для стрипованных пробирок; Магнитный штатив для работы с пробирками объемом 2,0 мл; Магнитный штатив для работы с пробирками объемом 1,5 мл или со стрипованными пробирками объемом 0,2 мл.
Специфические реактивы	PhiX Control от Illumina; NaOH (1М или 10М).

Состав набора

	Комплектация
	A (А.1 – А.8)	B (B.1 – B.8)
Реагенты для подготовки библиотек	+	+
Модуль анализа «СекВарио АнеуСкрин»	+	+
Комплект реагентов для секвенирования	-	NextSeq500/550 High Output Kit v2.5 (75 Cycles) – 1 шт.

Валидированные секвенаторы

Секвенатор	Комплект реагентов для секвенирования	Количество образцов в одном запуске	Подходящая комплектация НР АнеуСкрин ИЛМ	Каталожный номер
NextSeq550/550Dx (Illumina)	NextSeq500/550 High Output Kit v2.5 (75 Cycles)	48	B (B.1 – B.8)	B.1 S5-H505-NI B.2 S5-H506-NI B.3 S5-H507-NI B.4 S5-H508-NI B.5 S5-H509-NI B.6 S5-H510-NI B.7 S5-H511-NI B.8 S5-H512-NI

ВНИМАНИЕ! Использование других моделей секвенаторов на платформах, совместимых с Illumina (например, NextSeq 1000/2000) возможно только после проведения валидации.

Для получения дополнительной информации о наборе реагентов АнеуПГТ обратитесь в службу клиентской поддержки по почте hotline@dna-technology.ru

Типы детекции:

СТ-1