NGS

Что такое NGS?

Секвенирование – это группа методов определения нуклеотидной последовательности ДНК или РНК. NGS (Next Generation Sequencing) — это семейство современных высокопроизводительных технологий секвенирования. NGS позволяет одновременно и параллельно считывать миллионы фрагментов ДНК, получая большой объём генетических данных в одном запуске — как из разных участков генома, так и из разных образцов. По своей количеству получаемых данных и скорости NGS значительно превосходит более ранние методы, включая секвенирование по Сэнгеру.

Применение NGS в медицинской диагностике:

• Репродуктивная медицина: НИПС (НИПТ), ПГТ-А и ПГТ-М, расширенный преконцепционный скрининг
• Наследственные и орфанные заболевания: поиск причины заболевания с испоьзованием таргентных панелей, секвенирования экзома или полного генома; подтверждение диагноза
• Онкогенетика: диагностика опухолей, подбор таргетной терапии, мониторинг минимальной остаточной болезни (MRD)
• Фармакогенетика и кардиогенетика, диагностика митохондриальных заболеваний
• HLA-типирование в высоком разрешении для подбора доноров органов и костного мозга
• Диагностика инфекций: выявление возбудителя при неопределённой этиологии, определение устойчивости к антибиотикам, метагеномика

Линейка NGS-наборов компании «ДНК-Технология»

Наборы для репродуктивной диагностики

Компания ДНК-Технология предлагает линейку наборов для репродуктивной диагностики на основе NGS:

• АнеуСкрин ИЛМ — набор реагентов для неинвазивного пренатального скрининга на анеуплоидии (НИПС, NIPT). Предназначен для скрининга беременных женщин на хромосомные аномалии плода по крови матери.
• АнеуПГТ — набор реагентов для преимплантационного генетического тестирования на анеуплоидии (ПГТ-А). ПГТ-А проводится для эмбриона на стадии 5-6 дней в ходе процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). По его результатам принимается решение о переносе эмбриона в полость матки.
• QF-PCR Анеу (вспомогательный) —  набор реагентов для инвазивной диагностики анеуплоидий плода на основе фрагментного анализа. Данное исследование используется для подтверждения результата, если скрининг (НИПС или комбинированный) показал высокий риск анеуплоидии.

Набор для HLA-типирования в высоком разрешении

Набор реагентов HLA-Эксперт предназначен для типирования генов HLA I и II класса на уровне высокого разрешения в биологическом материале человека. Используется для генотипирования потенциальных доноров костного мозга (ГСК) для включения в Регистр.

Преимущества NGS наборов компании «ДНК-Технология»

• Все наборы имеют регистрационное удостоверение (РУ).
• Решение под ключ — в комплект поставки включены реагенты для подготовки библиотек, реагенты для секвенирования, ПО для анализа результатов и сопровождения лабораторной процедуры.
• Автоматическое формирование в ПО расчетных таблиц для смешивания реагентов и SampleSheet.
• Автоматический анализ данных и заключение по генотипу.
• Программное обеспечение входит в реестр российского ПО.
• Наборы адаптированы под секвенаторы производства Illumina и Сесана.
• Доступна автоматизация.
• Возможны смешанные запуски секвенатора НИПТ + ПГТ-А.
• Бесплатное обучение новых клиентов всем этапам работы.

Обучение и клиентская поддержка

Компания «ДНК-Технология» проводит бесплатное обучение по работе с NGS наборами и программным обеспечением, а также по интерпретации результатов. Мы сопровождаем новых клиентов на всех этапах, начиная с подбора оборудования и IT-решения и заканчивая совместным проведением первой постановки. Наш специалист приедет в вашу лабораторию и обучит сотрудников всем этапам работы.

Для постоянных клиентов — техподдержка по лабораторной части и ПО, а также помощь с интерпретацией результатов в сложных случаях.