АнеуНИПС

Набор реагентов предназначен для неинвазивного ДНК-скрининга беременных женщин с целью обнаружения хромосомных аномалий плода – анеуплоидий по аутосомам 13, 18, 21, половым хромосомам Х и Y с помощью исследования внеклеточной ДНК (вкДНК) плода методом парноконцевого полногеномного высокопроизводительного секвенирования (NGS) с использованием программного обеспечения «СекВарио».

Набор реагентов АнеуНИПС позволяет детектировать:

• Мозаичные и полные формы анеуплоидий по 13, 18, 21, Х, Y хромосомам (целевые хромосомы);
• Частичные анеуплодии (делеции и дупликации >10 Мб) по целевым хромосомам;
• Различные формы анеуплоидий по нецелевым хромосомам (все хромосомы, за исключением 13, 18, 21, Х, Y) в режиме RUO*.

* RUO (Research Use Only) – только для исследовательских целей.

Процедура проведения исследования состоит из следующих этапов:

1. 1. Забор крови беременной женщины проводится с 10 недели* гестации;
2. 2. Лабораторный анализ. Полученную кровь направляют в генетическую лабораторию для проведения исследования;
3. 3. Формирование заключения. Результат исследования представляет собой расчёт индивидуального риска по каждой целевой хромосоме;
4. 4. Принятие решения о дальнейших действиях. Результат НИПС не является окончательным диагнозом, т.к. метод является скрининговым, а не диагностическим. При получении результата с высоким риском возникновения анеуплоидии, необходимо обратиться к врачу-генетику для выбора метода инвазивной пренатальной диагностики (ИПД) с целью подтверждения результата НИПС (см. QF-PCR).

* Акушерский гестационный срок беременности.

Преимущества набора реагентов АнеуНИПС:

• Имеет регистрационное удостоверение – Г004-00110-00/05087844 от 21.05.2026;
• Набор реагентов применим при двуплодной беременности, беременности с использованием донорской яйцеклетки, а также при суррогатном материнстве;
• Адаптирован под Illumina-подобные секвенаторы;
• Решение под ключ – в комплект поставки входят реактивы для выделения вкДНК, реактивы для подготовки библиотек, комплект реагентов для секвенирования (часть комплектаций), а также модуль анализа «СекВарио АнеуНИПС» для обработки и анализа результатов исследования;
• Доступна автоматизация выделения вкДНК и пробоподготовки библиотек;
• Возможность постановки нескольких исследований (НИПТ и ПГТ-А) в один запуск секвенирования;
• Программное обеспечение «СекВарио Платформа» входит в реестр российского ПО;
• ПО «СекВарио Платформа» автоматически формирует расчетные таблицы для смешивания реагентов, управляющий файл (SampleSheet) и лабораторное заключение (риск анеуплоидии);
• Сотрудники компании «ДНК-Технология» проводят обучение по всем этапам работы с набором реагентов.

ВНИМАНИЕ! Для совместной постановки исследований АнеуНИПС и АнеуПГТ необходимо дополнительно приобрести химию для секвенирования и ПО «СекВарио Платформа».

Диагностические характеристики

Технические характеристики

Состав набора

Обращаем ваше внимание, что для набора реагентов АнеуНИПС комплектации L и P необходимо дополнительно приобретать набор индексов для идентификации библиотек нуклеиновых кислот (Индексы LIC), «ДНК-Технология».

Валидированные секвенаторы:

NextSeq^TM 550Dx ("Иллюмина Инк.", США)

Геноскан 4000 (Сесана, РФ)

Р-Ген 2000 (Р-ГЕН, РФ)