Программное обеспечение автоматически обрабатывает результаты, выдает автоматическое заключение по образцу и бланк ответа.
Возможна корректировка заключения в ручном режиме.
Бланк ответа может настраиваться по желанию пользователя.
Да, определяется.
Неинвазивный пренатальный скрининг не заменяет инвазивную пренатальную диагностику. При обнаружении высокого риска наличия у плода хромосомной аномалии требуется подтверждение этого инвазивными методами.
В отличие от многих НИПС других производителей, АнеуСкрин позволяет определять риск анеуплоидий по 13, 18 и 21 хромосомам при многоплодной беременности.
В режиме RUO исследование выявляет высокие риски анеуплоидий по так называемым «редким» хромосомам (все, кроме 13,18, 21 и половых хромосом).
Программное обеспечение автоматически обрабатывает результаты и выдает автоматическое заключение, а также отслеживает статистику качества запусков.
АнеуСкрин выявляет высокий риск анеуплоидий по аутосомам 13, 18, 21, половым хромосомам Х и Y, а также частичных дупликаций и делеций по этим хромосомам размером >10Mb.
В режиме RUO может выявляться высокий риск анеуплоидий по остальным хромосомам.
Да, набор для выделения ДНК входит в состав фасовок A и C.
VAHTS Serum/Plasma Circulating DNA Kit (Vazyme, Китай), зарегистрирован в составе набора реагентов АнеуСкрин ИЛМ.
В вакуумных пробирки для взятия крови типа VACUETTE с ЭДТА - при температуре от 2 °С до 8 °С не более 3 ч. Замораживание образцов крови не допускается!
В пробирках со стабилизатором вкДНК Streck Cell-Free DNA BCT – согласно инструкции производителя.
Плазма крови беременных женщин (с 10 акушерской недели беременности)
Да, реагенты для секвенирования входят в фасовки B и D набора реагентом АнеуСкрин ИЛМ (и не входят в фасовки A и C).
NextSeq 500/550Dx High Output Kit v2.5 (75 Cycles), Illumina
На данный момент другие секвенаторы не валидированы.
По согласованию с производителем возможно использование NextSeq 1000 и NextSeq 2000 при условии внутрилабораторной валидации. Также в разработке адаптация к секвенатору Геноскан 4000/Genolab М(Сесана, Россия).
NextSeq 500/550Dx, Illumina (IVD) или NextSeq 500/550, Illumina (RUO)
На 48 образцов.
Да, это допустимо, однако чем меньше образцов в запуске, тем выше стоимость исследования на 1 образец.